一個名為MATN1的基因在2008年被發(fā)現(xiàn)是特發(fā)性脊柱側(cè)彎的易感基因及特發(fā)性脊柱側(cè)彎進(jìn)展相關(guān)基因。該發(fā)現(xiàn)前不久在《歐洲人類遺傳學(xué)雜志》上發(fā)表。
青少年特發(fā)性脊柱側(cè)彎是一種復(fù)雜的脊柱三維畸形，多發(fā)生于10歲~16歲的青少年，以女性多見。目前還沒有確切的理論可闡述特發(fā)性脊柱側(cè)彎的發(fā)病機(jī)制，也沒有可靠的指標(biāo)預(yù)測該病的發(fā)展。
為尋找特發(fā)性脊柱側(cè)彎的病因，南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬鼓樓醫(yī)院邱勇教授為首的研究團(tuán)隊，利用國際人類基因組單體型圖數(shù)據(jù)庫，選擇標(biāo)簽單核苷酸多態(tài)性位點，通過病例—對照方法，對MATN1基因進(jìn)行分析。結(jié)果顯示，位點rs1149048的等位基因G與特發(fā)性脊柱側(cè)彎易感性相關(guān)，基因型為GG的個體比基因型為AA或AG的個體患特發(fā)性脊柱側(cè)彎的風(fēng)險要高出0.61倍；而rs1149048位點多態(tài)性與特發(fā)性脊柱側(cè)彎嚴(yán)重程度也顯著相關(guān)，基因型為GG的患者比基因型為AA或AG的患者病情更容易進(jìn)展。
邱勇說，此項研究不僅對特發(fā)性脊柱側(cè)彎的病因?qū)W研究有重要意義，在臨床上也有著潛在的應(yīng)用前景。MATN1基因可作為檢測指標(biāo)，與其他易感基因組合，開發(fā)出易感人群篩查的基因診斷試劑盒，應(yīng)用于早期篩查及病情進(jìn)展的預(yù)測，也有助于臨床個性化治療。