昨日是“世界血友病日”，筆者從在暨南大學附屬第一醫院舉行的“血友病日專題講座”上獲悉，目前大眾對血友病的知曉率還有限，不少患者仍沒得到規范治療。專家表示，盡管血友病是一種遺傳性凝血功能障礙導致的出血性疾病，但1/3血友病患者是沒有家族史的，這很容易被忽略；并且，預防治療是目前對重型血友病患者最佳的治療方式。
輕型患者可能上了手術臺才被發現
一般而言，血友病的遺傳特點是女性為基因攜帶者，男性發病。不過，南方醫科大學南方醫院血液科主任醫師孫競指出，“有些血友病患兒的母親并不是攜帶者，他們發病是因為基因突變，在三個血友病患兒中就有一個是沒有家族病史的，這往往容易被忽略。”
據了解，血友病患者可分為重型、中型和輕型三種類型，輕型血友病患者不經常出血，只有在手術或者外傷時可致非正常出血，“即使是醫生，也有可能沒有準確地判斷出輕型血友病患者，上了手術臺才發現血止不住，這是一個醫療隱患”。孫競提醒臨床醫生和輕型血友病患者重視病情，不能掉以輕心。
預防治療是重型血友病患者最佳治療方式
據孫競介紹，目前，預防治療是重型血友病患者最佳治療方式。所謂預防治療是通過定期預防性輸注凝血因子制品，使患者體內凝血因子水平長期維持在1%以上，以防止或減少出血的發生，以求重型患者盡可能地保持相對健康狀態。
“預防治療可以使患者有維持健康生活狀態的機會，預防嚴重出血事件和骨關節病變的發生。”孫競指出，預防治療可以分為臨時預防、短期預防和長期預防，“比如臨時預防，就是在血友病患者進行較劇烈活動前，一次性注射凝血因子，以防止活動引起出血”。
中山大學附屬第一醫院血液科主任李娟呼吁對血友病患者要綜合關懷，“綜合關懷指不僅是一組多專業醫護人員對血友病患者進行全面的治療、護理及生活指導，還要患者家庭、志愿者、政府及社會等多方面人員對血友病患者的關懷扶助，使他們過上健康、快樂的生活”。
■名詞解釋血友病
血友病是一種遺傳性凝血功能障礙導致的出血性疾病，臨床主要表現為關節、肌肉創傷后或自發性出血。據暨南大學附屬第一醫院血液科副主任曾慧蘭介紹，我國的血友病患者數預計達10萬左右。“在男性人群中，血友病甲發病率約為1/5000，血友病乙發病率約1/25000。女性血友病患者極其罕見。”（記者/曹斯 實習生/白晨暉 通訊員/溫志勤 張燦城）