2013-06-21 11:25:01
英國(guó)23歲自行車運(yùn)動(dòng)員湯姆·斯塔尼福怎么吃都不長(zhǎng)肉，瘦得皮包骨，居然還患上了Ⅱ型糖尿病。科學(xué)家最近確診，斯塔尼福的一個(gè)基因發(fā)生變異，致使他頭部和四肢沒有皮下脂肪，出現(xiàn)聽力衰退等一系列問題。來自英國(guó)埃克塞特大學(xué)、劍橋大學(xué)以及印度、意大利和美國(guó)的科學(xué)家們繪出斯塔尼福及另外三名相同癥狀患者的完整基因序列，與他們健康家人的基因?qū)Ρ龋l(fā)現(xiàn)斯塔尼福19號(hào)染色體上的POLD1基因出現(xiàn)異常，對(duì)脫氧核糖核酸（DNA）復(fù)制至關(guān)重要的一個(gè)酶缺少一個(gè)氨基酸。全世界患有這種叫MDP綜合征的只有8人。
河北省邯鄲市一家醫(yī)院在對(duì)常見耳聾基因測(cè)序研究中，發(fā)現(xiàn)８種新發(fā)基因突變，這一研究成果被《美國(guó)耳鼻喉科學(xué)報(bào)》收錄為ＳＣＩ文章，將對(duì)耳聾預(yù)防、診斷及婚育指導(dǎo)、減少出生缺陷的發(fā)生具有重要意義。 邯鄲市中...
日本福島蝴蝶發(fā)生基因突變成畸形（網(wǎng)頁(yè)截圖） 據(jù)英國(guó)廣播公司8月13日?qǐng)?bào)道，日本琉球大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)，爆發(fā)核危機(jī)的日本福島縣蝴蝶出現(xiàn)嚴(yán)重基因突變，他們發(fā)現(xiàn)很多蝴蝶的腿、觸須以及翅膀形狀發(fā)生變化。在實(shí)驗(yàn)室...
據(jù)美國(guó)媒體4月6日?qǐng)?bào)道，醫(yī)學(xué)研究人員日前通過研究發(fā)現(xiàn)，兒童罹患自閉癥的原因可能與缺陷基因產(chǎn)生自發(fā)性突變有關(guān)，而父親精子中存在缺陷基因的概率比母親卵子中存在類似基因的概率要高。同時(shí)，研究人員還指出，父...
據(jù)外國(guó)媒體報(bào)道，最新科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，梵高畫筆下某些形態(tài)怪異、過于濃密的向日葵并非臆想，而是基因突變的產(chǎn)物。該研究成果于3月29日發(fā)表在《PLoS遺傳學(xué)》上。...
腦動(dòng)脈瘤（brain aneurysm）是腦動(dòng)脈壁的局限性囊性擴(kuò)張，它會(huì)導(dǎo)致致命的血管破裂，世界上每年患病的人數(shù)高達(dá)50萬。一個(gè)國(guó)際科學(xué)家小組近日發(fā)現(xiàn)了3個(gè)與腦動(dòng)脈瘤風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)的染色體片段，在揭開腦動(dòng)脈瘤奧秘的道...