人民網北京12月15日電 （焦磊）染色體核型分析是出生缺陷防控領域的重要檢測技術，隨著AI技術不斷實現突破，依托AI技術進行染色體核型分析，成為業內重要研究方向，也為我國生育健康產業提供強有力的技術支撐。
據估算，我國出生缺陷總發生率約為5.6%。出生缺陷嚴重影響兒童的生存和生活質量，已成為嚴重的公共衛生問題。然而，長期以來，傳統的染色體核型分析技術存在設備品牌壟斷、報告出具速度慢、人工操作依賴程度高等問題，嚴重限制了該技術的普及推廣。
近日，浙江省經濟和信息化廳公示了2023年度浙江省首臺（套）裝備認定結果，其中杭州德適生物科技有限公司的“細胞遺傳疾病影像數據捕獲與全自動分析診斷系統”被認定為“國際首臺（套）”裝備。據介紹，該設備由MetaSight自動細胞顯微圖像掃描系統和AutoVision智能染色體核型分析系統兩大系統組成，突破了染色體核型智能高速掃描與智能輔助分析的難題。
據悉，MetaSight是一款智能染色體核型掃描設備，單張玻片掃描時間快至4分鐘，自帶的深度算法能智能識別染色體中期分裂相圖，并自動拍攝最佳圖片。AutoVision系統基于千萬量級的染色體數據庫能自動識別有異常的染色體，大幅減少人工操作，一鍵切割識別準確率達99.45%，可輔助醫生診斷數千余種遺傳疾病。
根據中國醫師協會遺傳醫師分會起草的《染色體核型智能化分析分級表》，染色體核型分析技術經歷了從完全依賴人工完成的L0階段，到計算機軟件成像但依靠人工操作分析的L1階段，到染色體切割、計數部分自動化完成的L2階段，再到系統能智能化分析和輔助提示異常的L3階段，未來將到完全智能化的L4階段。
德適生物創始人宋寧表示，目前德適生物技術完成了部分智能化的L3階段，并積極嘗試L4階段的研發工作，引領行業進入新的智能化階段。
宋寧介紹，AutoVision和MetaSight作為L3階段的開創性產品，主要創新成果在于：一是提升了臨床細胞遺傳學分析的速度和效率，將染色體核型檢測報告出具時間由30天以上縮短至7天內；二是有效降低人力成本和人工依賴程度，減少人為失誤和人力投入；三是推動國產化進程，減少了國內醫療院所等機構對國外產品的依賴，實現了高端醫療裝備國產化。